Site rengi

Tasarım

ALTIN 793,64
DOLAR 13,4726
EURO 15,2894
BIST 2.011,16
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 3 °C
Karla Karışık Yağmurlu

Özellikle kız çocuklarında görülüyor

27.04.2021
107
A+
A-

Rett belirtisinin ehemmiyetine dikkat toplayan Özel Eğitim Uzmanı Erdi Kanbaş, bu rahatsızlığın bütün olarak öğrenilmemesi ve hastalığa müteveccih özel merkezlerin bulunmaması sebebiyle, çoğu çocuğun ve ailelerin büyük kasvet sürüklediğini belirtti.

Rett belirtiyi, ilk kere Dr. Andreas Rett tarafından belirlenmiş, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma dostları tarafından, 1983 senesinde yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.

Rett belirtiyi, dünyada muhtelif ırklarda ve kavmi gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen, nörolojik bir rahatsızlık şekline belirlenir. Bu belirti, erkeklerde de görülebiliyor; fakat erkek embriyolarda bu vaziyet, genellikle annenin düşük yapması, doğum anında vefat veya anne karnında erken vefat gibi vaziyetlerle sonuçlanıyor.

Özellikle kız çocuklarında görülüyor

Rett belirtiyi, x kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin yanılgılı olmasından dolayı oluşuyor. Özellikle kız çocuklarında görülmesinin nedeni; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, yaradılışta X kromozomunun yanılgılı olanını kompanse edebilecek yedeğin olmaması ve böylece MECP2 değişiniminin erkek fetusun vefatına yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden değişik olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett belirtisinin, her 23 binde bir doğumdan, 10 binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı öğrenilmektedir.

Gelişimsel bozukluklar kapsamı içerisinde yer alan bir rahatsızlık, ancak öteki yaygın gelişimsel bozukluklar gibi değil. Ağırlıklı olarak kız çocuklarında görülüyor ve değişiklerinden değişik olarak, çocukların öz bakım ve birinci derece gereksinimleriyle alakalı olan yerlerde ve büyük-ufak adale hünerlerinde ciddi kasvetlere yol açabiliyor, ifadelerinde bulunan ve Rett belirtisinin 3 düzeyde ilerlediğini belirten Erdi Kanbaş, “Bu belirtinin sebebi otizm gibi bütün olarak öğrenilmiyor. Erken yarıyılda fark edilirse büyük avantajı var. Adale hünerlerinde gerilemeler oluyor ve çocuk, en sonunda ferde bağımlı hale gelebiliyor” dedi.

“Bayağıya yakın gelişim gösterirler”

Rett belirtili çocukların 6-18 aylık olana kadar, basmakalıp veya bayağıya yakın bir gelişim gösterdiğine dikkat toplayan Erdi Kanbaş, “Bu müddetten sonra çocuk, geçici soğukkanlılık veya gerileme sürecine girer. İrtibat kurma maharetini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el devireme, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi biçimlerde kendini tekerrür eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık, konuşma hünerinin ve el marifetlerinin kaybına neden olmaktadır” biçiminde konuştu.

“El hünerlerini kullanamayacak gidişata kazançlar”

İlk 2-3 senede, sosyal büyüme ve reyin gelişimi dursa da sosyal alaka devam eder diyen Kanbaş, “Baş gelişmesinde yavaşlama ve kesintisiz yineleyici el hareketleri, el marifetlerinin kaybı ve ellerini emelli kullanamama alana kazanç, dedi. Kanbaş, denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar. Nöbet, soluk alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S biçimini alması skolyoz gibi problemler de ortaya çıkar” dedi.

“Kemik kırılması da görülebilir”

Rett belirtisinin bir ailede yalnızca bir kere ortaya çıkma vaziyeti, yüzde 99,5’tir. İnce ve sarih renk tenli suratları, sivri burunları, ufak el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması, Rett Sendromunda öteki motor bozukluklarından daha sık görülür, açıklamasını yapan Kanbaş, “Kemik kırılma hadiseleri, bünyeye yeterli ölçüde kalsiyum girişi olmasına karşın, kemiklerin düşük seviyede mineral kapsamasından ve kemik yoğunluğunun eksilmesinden dolayı ortaya çıkar. Böyle gidişatlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum perhizi uygulanmalıdır” dedi.

“Sihrime yavaş hakikatleşir”

Rett belirtisinde sihrime, genellikle yavaştır, bir hayli Rett belirtili bayan, yaşına göre oldukça ufak görünür diyen Kanbaş, “Yapılan çalışmalar, doymak öğrenmez bir iştahları varmış gibi görünmelerine karşın bir haylisinin orta dereceden üst hududa kadar değişebilen oranlarda eksik beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını gösteriyor. Buna yutma güçlüğü, eksik gıda girişi, enerjinin balanssız tüketilmesi veya bedenin besleyici besinlerden yeteri kadar faydalanamaması gibi problemler neden olur. Bu gibi gidişatlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına takviyeci olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek bitirici bir beslenme programı ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma perhizleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu uygulanmalıdır” biçiminde konuştu.

Rett belirtisinin, sıklıkla Cerebral Palsy Beyin felci ve erken çocukluk otizmi ile karıştırıldığını ifade eden Kanbaş, “Bu sebeple Rett belirtiyi özelliklerinin ve gelişim safhalarının ailelerce öğrenilmesi, dikkatli ve detaylı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesi, tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanır” dedi.

“Fizyoterapiye ihtiyaç var, merkez yok”

Özel eğitimin yanında fizyoterapiye de çok lüzum var. Ne Yazık Ki bu belirtiye müteveccih ülkemizde eğitim veren rastgele bir özel eğitim merkezi yok diyen Kanbaş, “Özellikle rahatsızlığın ağır izlediği çocuklara müteveccih rehabilitasyon merkezleri yok. Yürümede ciddi kasvetler olabiliyor. Ellerini birbirine kenetleme tavrı sıklıkla görülebiliyor. Özel eğitim ve fizyoterapi bu sebeple çok ehemmiyetli, aksi takdirde, hastalığın seyrinde ciddi çoğalış yaşanır” açıklamasını yaptı.

Hastalığın tanınması gerekiyor

Rett belirtiyi tanınan bir rahatsızlık değil. En erken biçimde belirlenmesi çok ehemmiyetli vurgusunu yapan Kanbaş, “Bu hastalık, tüm gelişim alanlarını ağır derecede etkiliyor. Hastalık muhakkak bir düzeye geldiğinde, merkezler de kabul etmiyor. Merkezlerin sunduğu hizmet, bu rahatsızlığa ait olmuyor. Dolayısıyla konutta tıkılıp kalan çocuk, rastgele bir tehlike almadığından, hastalık daha da ileri düzeye gidebiliyor” diyerek, erken takviyenin ehemmiyetini vurguladı.

Kanbaş, “Öncelikle hastalığın daha fazla tanınması, merkezlerin yapılarının daha uygun hale getirilmesi gerekiyor. Çocukların rakamının az olması da bu merkezlerin bulunmamasının ehemmiyetli sebepleri arasında yer alıyor” açıklamalarını yaptı.

BİR YORUM YAZIN
ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.