Doğum evvel genetik testi

Günümüzde artık doğum evvelinde bebeğin sıhhati hakkında bilgi edinmek, henüz doğum reelleşmeden hastalıklar ve doğum sonrası oluşabilecek meselelere karşı ihtiyat almak ve hatta hamilelik sırasında medikal rehabilitasyonlar yapılabilmesi olası. Bu vaziyette özellikle son zamanlarda, prenatal tanı testi denilen doğum evveli genetik tanı testinin ehemmiyeti ortaya çıkıyor. Memorial Dicle Sağlık Kurumu Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Tüp Bebek Merkezi Bölümü’nden Doç. Dr. Ali Emre Tahaoğlu, prenatal tanı testi hakkında merak edilen sualleri cevapladı.

Doğum evveli genetik tanı testi prenatal tanı testi nedir

Prenatal tanı testi, non-invaziv prenatal başka bir deyişle teşebbüssel olmayan adlandırılan, hücre dışı Deoksirübo Nükleik Asit analizi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozuklukların taranmasına dayanakçı olan bir testtir. Özellikle belirtilmesi ve altı çizilmesi gereken husus ise bu testin şu an için kesin tanı koymayı sağlamadığı ve henüz bir tarama testi olduğunun öğrenilmesidir.

Genetik tanı testi hangi emelle yapılır

Bu test, özellikle kromozomal hastalıklar olarak öğrenilen Down belirtiyi trizomi 21, Edwards belirtiyi trizomi 18, Patau belirtiyi trizomi 13, gibi hastalıkların yanı gizeme cinsiyet atamayı ve cinsiyet kromozomlarına bağlı büyüyen genetik hastalıkların, kan anlaşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH atamasının ve daha az tesadüfülen bazı genetik hastalıkların tanısında dayanakçı yöntem olarak uygulanmaktadır.

Bu test kime önerilmelidir

Bu test ortaya çıkış evresinde, 35 yaş üstü veya ultrasonografide sırasında tehlike tespit etilen hamilelere, daha evvel genetik problemli doğum hikayesi olanlara, çiftlerde veya birinci derece aile fertlerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırılırken, son zamanlarda hücre dışı Deoksirübo Nükleik Asit analizi dahil, tüm çiftlere avantaj ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerilmektedir. Testin kimlere ve ne zaman yapılacağı mevzusu bütün olarak literatürde henüz netlik kazanabilmiş değildir.

Test ne zaman yapılmalıdır

Genellikle bu cins testler 9. hamilelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının çoğalması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fraksiyonların bebeğin Deoksirübo Nükleik Asit parçalarının zamanla çoğalmasına bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin ehemmiyetli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.

Testin yapılması bebeğe hasar verir mi

Doğum evveli genetik tanı testi bebeğe hasar vermez. Cerrahi teşebbüs gerektirmeyen, yalnızca anne adayından alınan kan misali ile çalışmaktadır.

Test neticeleri ne kadar doğrudur

Bu cins testlerin doğruluk oranı çoğu bilimsel yayında; Down belirtiyi için %99’un üzerinde, trizomi18 için %98 ve trizomi13 için %99 olarak gösterilmiştir. Bu oranlar, belirtilen hastalıkların ehemmiyeti açısından aşırısıyla yüksek olup testin yaptırılması için de ehemmiyetli bir nedendir. Fakat testin anneye veya bebeğe bağlı bazı etkenler ve teknik sebeplerle netice vermeme ihtimali de vardır. Bu cins bir negatifliğin yaşanması ihtimali de literatürde %0 ile 11 arasında değişmektedir.

Test yapılmadan evvel eşlere hangi bilgiler verilmeli

Tarama testi evveli eşler ve eşlerin aile hikayesi denetlenmeli, kendilerine testin tarama emelli olduğu anlatılmalıdır. Şu an için en faal tarama testinin prenatal tanı testi olduğundan bahsedilip testin bazı cılız yanlarının olduğu ve bazı gidişatlarda yinelenebileceği ve gerektiğinde invazif teşebbüslerin de amniosentez gibi yapılabileceği belirtilmelidir. Tüm tarama testleri eşlerin seçimine bağlı olup, yaptırıp yaptırmamak onların kararına bağlıdır.